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信息公告儲存造血干細胞，點亮血友病治愈曙光
發(fā)布時間：2025-08-20
2025年世界血友病日的主題是“創(chuàng)新療法，改寫未來”。血友病，一種因凝血因子缺乏導致的遺傳性出血性疾病，患者自幼面臨關(guān)節(jié)反復出血、肌肉血腫甚至危及生命的風險。全球約40萬患者中，中國占14.4萬，但僅有30%接受規(guī)范治療。傳統(tǒng)凝血因子替代治療雖能緩解癥狀，卻無法根治，患者需終身用藥，經(jīng)濟負擔沉重，且存在抗體產(chǎn)生和藥物可及性不足的困境。 在這一背景下，造血干細胞（HSC）及其衍生的基因治療技術(shù)，正以革命性姿態(tài)叩響治愈之門。
1.造血干細胞的生物學特性與治療潛力
造血干細胞具有自我更新和多向分化能力，是血液系統(tǒng)修復的核心“種子細胞”。通過移植或基因修飾，HSC可重建患者造血系統(tǒng)，從根本上糾正凝血因子缺陷。例如，異基因HSC移植已成功治愈重型地中海貧血和再生障礙性貧血，為血友病治療提供借鑒。
2. 基因治療：HSC載體的突破性應(yīng)用
近年來，基因治療成為血友病領(lǐng)域的焦點。通過腺相關(guān)病毒（AAV）或慢病毒載體，將正常凝血因子基因（FⅧ或FⅨ）導入患者HSC中，使其持續(xù)分泌功能蛋白。2022年，中國首項AAV載體血友病B基因治療臨床試驗取得里程碑進展，患者凝血因子活性顯著提升。目前，多款靶向肝臟的AAV基因療法已進入III期臨床，預計未來5年內(nèi)有望獲批。
案例啟示：2024年，國內(nèi)某基因治療項目中，一名重度血友病A患者接受基因修飾的HSC移植后，F(xiàn)Ⅷ活性穩(wěn)定在正常水平的15%-20%，無需再依賴外源性凝血因子輸注。
自體儲存：規(guī)避排異風險，實現(xiàn)個體化治療
自體HSC儲存通過采集新生兒臍帶血或成人外周血干細胞，經(jīng)低溫保存后備用。其優(yōu)勢在于：
- 基因匹配無憂：自體細胞無需配型，避免異體移植的排異反應(yīng)和供體短缺問題；
- 治療靈活性高：儲存的HSC可用于基因編輯（如CRISPR-Cas9修正突變基因）或直接移植，為未來療法預留空間。
公共庫建設(shè)：社會共濟的生命紐帶
截至2025年，中國造血干細胞捐獻者資料庫累計入庫超300萬人，成功配型捐獻逾2萬例。如支教女生康康的捐獻案例所示，每一份干細胞都可能成為他人重生的希望。公共庫的擴容不僅能惠及血友病患者，還可覆蓋白血病、淋巴瘤等血液疾病群體。
基因編輯技術(shù)的精準化
CRISPR-Cas9等工具的應(yīng)用，使HSC的基因修飾更為高效安全。2024年，北京大學團隊利用堿基編輯技術(shù)，在患者HSC中精準修復FⅧ基因突變，動物模型中凝血功能恢復率達90%。
聯(lián)合療法的協(xié)同效應(yīng)
- 干細胞+生物材料：水凝膠包裹的HSC外泌體可緩釋至關(guān)節(jié)腔，促進出血部位修復；
- 干細胞+免疫調(diào)節(jié)：通過修飾HSC表達抗炎因子（如IL-10），減輕關(guān)節(jié)炎癥損傷。
政策與產(chǎn)業(yè)的雙重驅(qū)動
2024年，中國出臺《干細胞藥品生產(chǎn)許可證》制度，推動行業(yè)規(guī)范化。同時，國產(chǎn)重組凝血因子（如安佳因）的崛起打破外資壟斷，2023年銷售額達17.8億元，為基因治療產(chǎn)業(yè)化奠定基礎(chǔ)。
1. 個人層面：新生兒家庭可考慮臍帶血儲存，成年患者可通過動員劑采集外周血干細胞；
2. 社會層面：鼓勵更多人加入捐獻者資料庫，支持公共庫建設(shè)；
3. 專家層面：哈爾濱血液病腫瘤研究所貢鐵軍教授指出：“未來血友病治療將呈現(xiàn)‘聯(lián)合化’趨勢——基因治療糾正根本缺陷，干細胞移植重建造血系統(tǒng)，輔以靶向藥物控制并發(fā)癥。”
4．政策層面：呼吁將干細胞儲存納入醫(yī)保補貼，加速基因治療審評審批。
在世界血友病日之際，讓我們以科學為炬，以愛心為帆，共同點亮血友病等疾病治愈的曙光！
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